Disautonomía: la difícil realidad de una enfermedad aún desconocida

Disautonomía: la difícil realidad de una enfermedad aún desconocida

Los médicos suelen ser malos pacientes, dice entre risas Angela Martínez. A sus 30 años, trabaja como médico general de zona en la Carretera Austral, en la comuna de Hualaihué, pero en mayo cumplirá dos años de reposo médico debido a su disautonomía.

Su historia con la enfermedad la divide en dos etapas. Como ella sufre epilepsia, siempre atribuyó sus mareos y cansancio a esta condición, o a los efectos secundarios de la medicación. Pese a ello, logró completar sus estudios y ejercer su profesión. Nunca le dio mayor importancia hasta que, en 2023, su disautonomía se volvió incapacitante. Ya no podía trabajar.

Con dificultades para obtener un diagnóstico, consultó a una epileptóloga, quien tras varios exámenes la derivó a un psiquiatra, asociando sus síntomas a depresión o ansiedad. Fue este especialista quien sugirió la posibilidad de disautonomía y la envió a un cardiólogo, quien finalmente confirmó la enfermedad.

La disautonomía no es un diagnóstico único, sino un término que engloba diversos trastornos del sistema nervioso autónomo. “Es como una infección que abarca un montón de enfermedades diferentes”, explica Lauren Stiles, presidenta y fundadora de Dysautonomia International, una organización creada en Nueva York en 2012 para apoyar a personas en más de 80 países.

Stiles, quien es profesora adjunta de investigación en Neurología en la Universidad de Stony Brook, antes ejercía como abogada y gozaba de buena salud, hasta que una conmoción cerebral mientras practicaba snowboard desencadenó su disautonomía.

La profesional pasó dos años postrada en cama, enfrentando una situación aterradora, pero con el tiempo logró mejorar. Su experiencia personal la llevó a fundar esta organización, con el objetivo de brindar apoyo y mejores oportunidades de tratamiento a otros pacientes.

En Chile, como en gran parte del mundo, el diagnóstico de la disautonomía se vuelve complejo, dependiendo del caso a caso. Cynthia Zavala, médico psiquiatra y directora de la carrera de Medicina en la sede de Santiago de la Universidad Andrés Bello, explica que el enfoque principal es mejorar la calidad de vida y manejar los síntomas, ya que no existe una cura definitiva.

El tratamiento comienza con medidas no farmacológicas. “Lo primero es aumentar la ingesta de líquidos y sal”, señala Zavala; esto último, algo que va en contra de lo que usualmente se recomienda para la población en general. “En estos pacientes ayuda a mejorar la circulación”, ejemplifica la especialista.

Además, el ejercicio moderado es clave para fortalecer el sistema cardiovascular. La natación, a ojos de Zavala, se vuelve una opción para quienes la padecen, porque permite ejercitarse en posición horizontal, evitando la intolerancia ortostática. “También se recomiendan ejercicios de resistencia, como los realizados en bicicleta estática o remo”, detalla.

Otro aspecto fundamental es evitar los desencadenantes de los síntomas. Desde la exposición extrema a altas o bajas temperaturas hasta las aglomeraciones, el alcohol o la cafeína podrían empeorar la sintomatología.

También es útil el uso de medias de compresión, que ayudan a reducir la sensación de mareo o desmayos.

El impacto en la vida cotidiana

Lauren Stiles detalla que, cuando se usa el término disautonomía, se hace referencia al panorama general de todos estos trastornos.

Uno de ellos es el síncope neurocardiogénico, a veces llamado síncope vasovagal. “Este afecta al 20% de la población mundial; una de cada cinco personas”, explica, agregando que muchas veces se confunde con un desmayo común.

El segundo tipo más común de disautonomía es la neuropatía autonómica diabética, que afecta al 25 % de las personas con diabetes. Aquí, la profesional complementa que, cuando las personas con diabetes desarrollan esta neuropatía se convierte en una enfermedad peligrosa, ya que puede afectar el corazón y aumentar el riesgo de infartos y otras complicaciones graves de la diabetes.

Incluso, cuando se habla de personas con diabetes que han perdido una extremidad por tener mala circulación en los pies, se debe a que padecen una neuropatía autonómica grave.

A estos fenómenos se suman otros tipos de disautonomía extremadamente raros, como la ganglionopatía autonómica autoinmune, una enfermedad muy poco común basada en anticuerpos, similar a una enfermedad autoinmune, mientras que existen disautonomías asociadas al párkinson en personas mayores, como la atrofia multisistémica, un trastorno neurodegenerativo cerebral similar al párkinson.

Buscando educar a quienes desconocen del padecimiento, Angela Martínez ha compartido su historia en redes sociales. Bajo el usuario @angi_outt, ha buscado educar sobre esta condición y visibilizar sus desafíos.

“No tengo miedo de hablar de mis condiciones. Nadie debería temer decir: ‘Tengo disautonomía’”, plantea, señalando que muchas veces se opina desde la ignorancia, y la mejor manera de combatirla es educando.

Pero la exposición en redes también tiene su lado negativo: enfrentarse a mensajes de odio al mismo tiempo que su condición se ha agravado con el tiempo: “Tengo tres tipos de disautonomía: pre-síncope neurocardiogénico mixto, hipotensión ortostática inicial y tardía”.

A pesar de estar medicada con dosis ajustadas, su salud no mejora. “Lo único que hago es vivir el día a día”. A veces pasa días buenos, en los que los síntomas son leves. Pero también hay días malos, como le ocurrió el fin de semana, en que despertó agotada y mareada, y tuvo que estar acostada todo el día. “Es muy incapacitante y no hay mucho que hacer”, confiesa.

Otra persona que ha dialogado sobre su condición es Ámbar Zenteno, quien en 2022 se convirtió en Miss Mundo Chile. La corona le permitió no solo representar al país en un certamen internacional, sino que también visibilizar su lucha personal.

Diagnosticada con disautonomía a los 22 años, desde pequeña se sintió constantemente mal. Sus compañeros la llamaban “Yuyin”, en referencia al clásico personaje de la serie animada Hey Arnold que sufría todo tipo de accidentes. Pero pasó de dolores de cabeza, fatiga extrema, o mareos a desmayos que se hicieron frecuentes y peligrosos.

Consultó con varios médicos sin obtener respuestas hasta que, por casualidad, una neuróloga sugirió la posibilidad de disautonomía y le indicó un examen Tilt Test o test de mesa basculante: un examen cardiológico que evalúa la respuesta del cuerpo al cambio de postura, que finalmente confirmó la sospecha.

Desde entonces ha aprendido a manejar su condición con una dieta adecuada, hidratación constante, ejercicio moderado y sachets de sal en la cartera en caso de. “Hay quienes deben medicarse, otros requieren reposo. Lo importante es entender que no hay una única forma de vivir con disautonomía”, puntualiza.

Al igual que Angela Martínez, Ámbar Zenteno quiso compartir su experiencia en redes, junto con participar cada año en el Octubre Turquesa, una iniciativa de concienciación sobre esta condición. Pero en un almuerzo con su madre, la idea tomó una nueva dimensión: crear una plataforma para algo más grande. Así nació Corazón Turquesa.

La fundación, constituida formalmente en 2023, comenzó con el objetivo de difundir información sobre la disautonomía en Chile. Con el tiempo, la iniciativa creció hasta abordar otras discapacidades invisibles, en alianza con Sunflower Hidden Disability, una organización de Londres dedicada a generar conciencia sobre enfermedades que no se perciben a simple vista.

“Muchas veces, las personas que padecen disautonomía enfrentan un desafío doble: el de su condición y el de la incomprensión”, comenta Ámbar. “Se ve saludable, se le exige como a cualquiera, pero su cuerpo no responde igual”.

Frente a las discapacidades invisibles, estas se vuelven una discordia a la hora de encontrar trabajo, generando una tarea de fomentar la inclusión. “Empresas nos preguntan cuántas personas están diagnosticadas en Chile, y esa información simplemente no existe”, comenta Zenteno.

Por ello, es relevante lo que su organización ha logrado en la implementación de la credencial de girasol en Chile, un distintivo internacional para personas con discapacidades invisibles. Gracias a su gestión, empresas como Accenture, Latam Chile y la Clínica Alemana han comenzado a adoptar la iniciativa.

Disautonomía y COVID

El pasado 15 de marzo se cumplieron cinco años desde el inicio de la pandemia del COVID-19 en Chile. A pesar de haber superado la parte más cruenta de la enfermedad, sus estragos siguen presentes, muchas veces invisibles para el ojo público. ¿Por qué? Probablemente el tipo más común de disautonomía que se está debatiendo últimamente es el síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS).

“Entre el 70 y el 90 % de las personas con COVID-19 persistente desarrollan una forma de disautonomía”, explica Silles desde Estados Unidos. De ese porcentaje, un 30% sufre de POTS. “Esto subraya la necesidad de acelerar la investigación a nivel mundial”, explica la presidenta de Dysautonomia International.

El problema recae en que entre un 10 y un 15% desarrollarán COVID persistente, una enfermedad postviral que se confunde con disautonomía. Si bien son escasas las investigaciones, Lauren Stilles relata que hasta ahora se sabe que las personas que desarrollan disautonomía asociada con el COVID persistente pueden experimentar diferentes reacciones.

Hablamos de mareos, desmayos, un ritmo cardíaco acelerado, una presión arterial demasiado baja, un tracto gastrointestinal deficiente y dificultad para digerir los alimentos con normalidad, lo que les causa náuseas y problemas estomacales. “Una fatiga profunda, donde les resulta imposible prepararse la cena por el agotamiento”, complementa.

El caso de Angela Martínez se complejiza, luego de que, al trabajar en pandemia en su profesión, no sabe a ciencia cierta si padeció COVID de manera asintomática o no, confundiendo su estado las veces que se buscaba un diagnóstico.

De hecho, para acceder a un mejor tratamiento, ella dejó el sur y se trasladó a Santiago. “Como médico, sé que hace falta educar más a los profesionales de salud. Nos hablaron de esta enfermedad en la universidad, pero muy por encima. Aún se cree que es rara, cuando en realidad hubo un boom de casos durante la pandemia”, comparte.

Antes, Angela se atendía en Puerto Montt, la ciudad más cercana, pero cuando necesitó una epileptóloga, tuvo que mudarse. “En Santiago hay un cardiólogo especializado en disautonomía, y todos mis especialistas están aquí: reumatólogo, psiquiatra, gastroenterólogo. Los exámenes son más rápidos y fáciles de hacer”.

En regiones, acceder a una consulta especializada implica costos elevados y largas esperas.

“Si estuviera en el sur, viajar cada vez que un médico cambia la cita sería inviable. No me gusta Santiago, pero lamentablemente es lo que necesita mi cuerpo para recibir atención adecuada.

Afortunadamente, su hermana vive en la capital. Sus padres están lejos, pero trata de ver el lado positivo: “Aquí hay más facilidades, más eventos. Siempre intento enfocarme en lo bueno, pero extraño mucho el sur”.

Necesidades a largo plazo

El acceso a un diagnóstico y tratamiento oportuno sigue siendo un desafío, pero la necesidad de especialistas engloba aquellas necesidades a la hora de enfrentar esta enfermedad.

Según datos de DysautonomIa International, en Estados Unidos, un país con 330 millones de habitantes, se estima que hay sólo 100 médicos especializados en disautonomía. La situación en Chile, con la escasez de especialistas y sin cifras oficiales sobre su prevalencia, impacta tanto en el retraso de los diagnósticos y acceso a tratamientos adecuados.

Cynthia Zavala, en su rol de salubrista, considera que la clave no está en formar un pequeño grupo de subespecialistas. “Probablemente, más que hiperformar profesionales en una subespecialidad, lo que se necesita es capacitar a la gran masa de médicos para que puedan sospechar la disautonomía y tratarla en la mayoría de los casos”, señala.

La académica defiende esta posición pensando que el tema no es solo de formación médica, sino también de cómo está estructurado el sistema de salud en Chile. “Al no ser tan conocida, muchas veces no se diagnostica en la primera instancia y los pacientes deben peregrinar entre distintos especialistas antes de recibir un tratamiento adecuado”, postula.

Estudios internacionales sugieren que la disautonomía podría afectar a una de cada siete personas en distintos niveles de severidad. A ello, se suma que se ha logrado comprobar que la mayoría de las personas con disautonomía no la superan con el tiempo. Por ello, se impulsan nuevas investigaciones para encontrar tratamientos más efectivos.

Como toda enfermedad crónica, buscar ayuda es sustancial, así como mantener una salud mental para enfrentar el largo camino.

Angela Martínez comparte que, de no cuidar los pensamientos internos, se pueden desarrollar otros padecimientos como depresión, ansiedad o estrés, que agravan los síntomas. “Es vital hablar del tema, encontrar actividades que podamos hacer, aunque debamos adaptarlas. En mi caso, juego videojuegos y hablo en redes sociales”, confiesa.

Por ahora, solo queda esperar que la comunidad de salud decida investigar sobre esta enfermedad, mientras que quienes se preocupan por ello no pierden las esperanzas. Lauren Stiles cree que con el tiempo se logrará mayor conciencia. “Quizá dentro de 10 años, todos sepamos qué es la disautonomía, igual que ahora todos sabemos qué es el autismo. Así que estamos en camino de crear conciencia”, concluye.