Barcelona, 23 jun (EFE).- El Hospital de Bellvitge y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) de Barcelona han identificado una alteración cromosómica hasta ahora no descrita que ayuda a explicar casos de la enfermedad de Rendu-Osler sin causa genética conocida y permite detectar familiares en riesgo antes de que sufran complicaciones graves.
El hallazgo, publicado este martes en la revista European Journal of Internal Medicine, coincide con el Día Mundial de esta enfermedad minoritaria, también llamada telangiectasia hemorrágica hereditaria o HHT.
La enfermedad de Rendu-Osler es una patología vascular hereditaria que puede causar hemorragias nasales diarias, anemia crónica y malformaciones en vasos sanguíneos de órganos como los pulmones, el hígado o el cerebro.
Estas malformaciones pueden pasar desapercibidas durante años, pero en algunos casos provocan complicaciones potencialmente graves si no se detectan y controlan a tiempo.
La investigación, realizada en colaboración con el Hospital Clínic de Barcelona, ha sido liderada por la Unidad de HHT de Bellvitge, la mayor de España, con cerca de 500 personas atendidas.
"Para muchas familias, poner nombre a la causa genética de la enfermedad significa acabar con años de incertidumbre", ha explicado la doctora Anna Esteve-Garcia, asesora genética de Bellvitge y primera autora del estudio.
Esteve-Garcia ha subrayado que conocer esa causa permite "identificar a familiares en riesgo y actuar antes de que aparezcan complicaciones potencialmente graves".
La mayoría de personas con HHT tienen una alteración genética conocida, pero entre un 15 % y un 20 % de los pacientes siguen sin saber qué cambio genético explica su enfermedad.
Este era el caso de las cuatro familias estudiadas, que cumplían con los criterios clínicos internacionales de diagnóstico pero no habían obtenido respuesta con los análisis genéticos realizados durante años.
Un dato llamó la atención de los investigadores al descubrir que todas estas familias compartían antecedentes de abortos de repetición.
A partir de esa pista, el equipo revisó estudios cromosómicos previos e identificó una alteración recurrente que afecta a los cromosomas 9 y 12, además de modificar el funcionamiento del gen ACVRL1, uno de los principales genes relacionados con la enfermedad.
La particularidad de esta alteración es que puede pasar desapercibida con la secuenciación del exoma, una técnica habitual que analiza las partes del ADN donde suelen concentrarse muchas enfermedades hereditarias.
La doctora Ariadna Padró-Miquel, especialista del Laboratorio Clínico de Bellvitge y autora sénior del estudio, ha destacado que el hallazgo demuestra "la importancia de incorporar nuevas estrategias de análisis" para detectar variantes que no se ven con las técnicas habituales.
El jefe de la Unidad de HHT, Antoni Riera-Mestre, ha afirmado que en enfermedades minoritarias llegar al diagnóstico correcto "puede cambiar el seguimiento médico de una familia entera" y permitir detectar afectados antes de que desarrollen complicaciones. EFE
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