|  Infobae.com |  Internacional

La Reina Letizia ha presidido hoy en el Auditorio y Palacio de Congresos de Castelló el acto oficial que organiza la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con motivo del 'Día Mundial de las Enfermedades Raras', donde ha subrayado que es "esencial" que exista la equidad en el tratamiento, en la investigación y en el diagnóstico. "Cuando existe esa equidad, la inclusión forma parte de la estructura, y cuando la inclusión se convierte en estructura, se reconocen derechos", ha indicado.

La Reina ha simbolizado a los pacientes de enfermedades raras con la historia de Elena, una chica de 21 años que vive en Asturias y a la que vio hace unos meses. "Estaba en su silla de ruedas y no me oyó, no me vio, no me habló", ha dicho. Según ha explicado, Marta es la madre de Elena y es médica en un hospital y cuando su hija tenía dos años y pico "se dio cuenta que algo iba mal y empezó el peregrinaje en búsqueda de un diagnóstico".

"Elena tuvo muchísima suerte, tanta que le diagnosticaron un síndrome de Sanfilippo, una enfermedad devastadora, neurodegenerativa y que acaba con la muerte prematura del niño o niña que la padece alrededor de la adolescencia. Si Elena fue afortunada por tener un diagnóstico, imaginad lo que significa llegar a los 21 años", ha apuntado la Reina Letizia.

La Reina ha continuado relatando que Marta se buscó la vida, "como tantas madres", y después de hablar con mucha gente y de investigar "hasta en el último rincón del planeta", encontró un ensayo clínico con el que podían ayudar a su hija con una enzimas específicas que hacían que su enfermedad se estabilizara y se ralentizara. "Y ese ensayo estaban en Pittsburgh (Pensilvania) y allí se plantó con su hija después de rifas, donativos, ayudas solidarias y estuvo un año y medio en ese ensayo", ha añadido.

Después, por razones económicas, Marta y su hija tuvieron que volver a España, "porque en España también hay ensayos, se hace ciencia, y muy bien hecha, y encontró un lugar en el que podían ponerle esas enzimas, donde, según me dijo, le hablaron de viabilidad, de medicación rentable, de falta de estabilidad en la investigación y tuvieron que volver a casa, al punto de partida", ha apuntado la Reina Letizia, quien ha añadido que "la salud de Elena siguió deteriorándose, dejó de caminar, tiene ataques y crisis, su sistema inmunológico es muy débil, y un día pronuncia la última palabra de su vida: 'mami'".

"CADA PERSONA IMPORTA"

"Estamos hoy aquí en Castellón porque cada persona importa, importáis cada una de las personas que estáis aquí, importa la persona que cuida, que investiga, que aporta, que ayuda, que toma decisiones en las políticas públicas de salud; importan las personas que están en las instituciones, en los medios de comunicación, en las administraciones, en las asociaciones de pacientes y familias, en el sector privado, en la industria farmacéutica", ha expresado la Reina.

La Reina Letizia ha destacado que Marta tiene claro que es muy tarde para su hija, "pero también trabaja para que no haya más Elenas". "Los que estáis aquí mostráis y nos enseñáis cuál es el camino para seguir siendo una sociedad con valores y compromiso. En España se hacen bien muchas cosas con respecto a las enfermedades raras para seguir mejorando la vida de las personas con una enfermedad rara y de sus familias", ha concluido.

Por su parte, la ministra de Sanidad, Mónica García, ha resaltado la "incertidumbre, preguntas sin respuesta, diagnósticos tardíos, pasillos de los hospitales o palabras nuevas médicas" que comparten los pacientes y familiares de enfermedades raras.

"En un momento de negacionismo científico", la ciencia "es esa base sólida que no siempre tiene todas las respuestas pero que se va a hacer todas las preguntas, y en esa capacidad de poder preguntarse tenemos que estar todas las instituciones, la sociedad civil, las asociaciones de pacientes, las sociedades científicas y todos los demás", ha destacado García.

Según ha dicho, en el Ministerio de Sanidad saben que si hay respuestas para las enfermedades raras, hay respuestas para las enfermedades comunes, y que si se es capaz de incidir en toda la cadena de valor de la investigación para las enfermedades raras, también hay capacidad de incidir en toda la cadena de valor de la investigación para las enfermedades comunes. "Son las enfermedades raras las que abren la puerta a las nuevas terapias", ha añadido.

SISTEMA NACIONAL DE SALUD "ROBUSTO"

"Tenemos el orgullo de tener un sistema nacional de salud que no deja a nadie atrás, pues es robusto, aunque tiene que transformarse para solucionar algunas debilidades y deficiencias", ha subrayado.

La ministra ha recordado que, desde el Ministerio de Sanidad se está trabajando en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y se han aumentado los cribados neonatales de 7 a 23. Así mismo, se ha referido a la primera resolución de la Organización Mundial de la Salud que defiende las enfermedades raras sobre una red internacional de cuidado, protección y ayuda.

El 'president' de la Generalitat, Juanfran Pérez Llorca, tras agradecer a la Reina Letizia "las continuas muestras de cariño que tiene hacia la Comunitat Valenciana y su compromiso con las persoas que sufren enfermedades raras", ha señalado que "una sociedad justa no puede dejar atrás a ninguno de sus ciudadanos".

"Desde la sanidad pública estamos trabajando y haciendo cada día más progresos en el diagnóstico temprano de esas enfermedades, en la investigación y en la atención a los enfermos y a sus familias", ha indicado el jefe del Consell, quien ha informado que en la Comunitat Valenciana hay casi 8.300 personas diagnosticadas con una enfermedad rara".

"Estamos consiguiendo reducir los tiempos de diagnóstico gracias al secuenciador del Hospital La Fe, hemos avanzado en la creación y coordinacion de unidades especializadas en una red de nodos de diagnóstico genético en seis hospitales y seguimos progresando en la atención de posibles enfermedades de recién nacidos a través del programa de cribados neonatal, y también trabajamos en la investigación", ha reseñado Pérez Llorca.

"EJEMPLO DE DIGNIDAD Y ESPERANZA"

Ha manifestado que los pacientes y sus familias son un "ejemplo de dignidad y esperanza", y les ha indicado que, en su lucha, no están solos, ya que cuentan con los profesionales sanitarios y con una Generalitat "sensible y comprometida" con todas sus necesidades.

Finalmente, la alcaldesa de Castelló, Begoña Carrasco, ha citado a la escritora, Premio Príncipe de Asturias de las Letras, Carmen Martín Gaite, y su novela con el título 'Lo raro es vivir', "cuyo argumento gira en torno a que no existe vida sin muerte, ni salud sin enfermedad. Y, a pesar de todo, seguimos siendo el milagro más grande del mundo".

"Somos una creación única en el universo. Y lo raro no es la enfermedad, lo raro no son las personas. Lo raro es que permitamos una discriminación que sufren 3,4 millones de españoles, eso sí es raro", ha afirmado Carrasco.