En el Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha tenido lugar con éxito el nacimiento de la primera hija de una mujer diagnosticada con deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2 (CPT2), una enfermedad metabólica rara que afecta la capacidad del cuerpo para utilizar ciertos ácidos grasos como fuente de energía.
En concreto, se trata del segundo caso registrado en España en una paciente con afectación grave, caracterizada por frecuentes descompensaciones metabólicas incluso ante situaciones de estrés mínimo, ha informado el hospital en un comunicado. La prevalencia en España de la CPT2 es baja, con menos de un caso por cada 100.000 nacimientos.
Los síntomas principales de la deficiencia de CPT2 incluyen insuficiencia hepática, hipoglucemia hipocetótica, bajo nivel de azúcar en la sangre, miocardiopatía, convulsiones, dolor y debilidad muscular inducidos por el ejercicio, y ocasionalmente, mioglobinuria, según explican desde la Asociación Española de Patologías Mitocondriales (AEPMI). Actualmente no existe una cura para la deficiencia de CPT2, por lo que el tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir las complicaciones.
Existen antecedentes de maternidad en mujeres con esta patología en España, aunque los casos previos correspondían a formas leves, con menor riesgo de complicaciones. En este caso, la paciente presenta una forma grave, con episodios recurrentes de descompensación ante infecciones leves, ayunos prolongados o situaciones de estrés físico, lo que convertía la gestación en un proceso de alto riesgo.
Este hito, fruto del trabajo coordinado de un equipo multidisciplinar, subraya “la viabilidad de la maternidad en pacientes con este tipo de trastornos siempre que exista un seguimiento estricto para prevenir descompensaciones metabólicas graves, que afectan a cerca del 19 % de las mujeres durante la gestación”, como ha explicado la pediatra experta en enfermedades metabólicas hereditarias de La Fe, Patricia Correcher.
La recién nacida, que ha pesado 3.100 gramos y ha medido 49 centímetros, inició la lactancia materna desde los primeros minutos de vida. Su madre fue diagnosticada en el Hospital La Fe durante un control pediátrico en la infancia, en una época en la que esta alteración genética aún no se incluía en la prueba del talón. En la actualidad, el programa de cribado neonatal sí contempla esta enfermedad.
Su cuerpo no puede obtener energía
Los trastornos de la beta-oxidación, como la deficiencia de CPT2 que la mujer padece, impiden que el organismo descomponga las grasas para obtener energía. “En situaciones de alto consumo energético y estrés metabólico, como el embarazo o parto, ha añadido la doctora Correcher, el cuerpo agota sus reservas de glucosa y no puede generar cetonas alternativas, lo que puede derivar en hipoglucemia hipocetósica, rabdomiólisis (rotura muscular), disfunción hepática o miocardiopatía”.
La mujer ha mantenido la estabilidad metabólica gracias a un abordaje terapéutico continuado durante todo el embarazo, y su caso se alinea con la literatura científica más reciente. De hecho, un estudio internacional publicado este mismo año y que ha analizado 89 embarazos en 39 mujeres con estas patologías, apunta hacia resultados generalmente favorables, pero no exentos de complicaciones.
Para minimizar riesgos, el protocolo activado en La Fe ha movilizado a especialistas en obstetricia, anestesia, endocrino-metabólicas, neonatología y laboratorio. El trabajo coordinado de estos especialistas, en palabras del gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y de La Fe, José Luis Poveda, “ha hecho posible la feliz noticia y viene a confirmar que, con un asesoramiento personalizado y una gestión del riesgo adecuada, las mujeres con trastornos de la oxidación de ácidos grasos pueden ser madres”.
*Con información de Europa Press
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